La neurofibromatosis es una enfermedad que engloba tres variantes, las cuales tienen una etiología genética distinta, asociada principalmente a la formación de tumores en el sistema nervioso central y periférico. El cuadro clínico presenta varios datos tanto cutáneos como neurológicos. Sin embargo, es importante conocer cuáles son las características necesarias para llegar al diagnóstico, así como otros síndromes como diagnósticos diferenciales, como el síndrome de Noonan o el de Leopard. Cabe destacar que no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que es de suma relevancia conocer que los tratamientos son principalmente para aminorar los síntomas de esta enfermedad multisistémica y mejorar la calidad de vida, como por ejemplo la utilización de vincristina y carboplatino como primera línea durante la quimioterapia para eliminar algunos tumores.