Atrofia Muscular Espinal y Bulbar Enfermedad de Kennedy Actualización Clínica y Manejo Multidisciplinario
13/Ene/2026 Mora-Trujillo JR, González-Jiménez AS.
La Atrofia Muscular Espinal y Bulbar también conocida como Enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular rara ligada al cromosoma X, de progresión lenta y expectativa de vida generalmente normal que conlleva a disfunción de neurona motora y manifestaciones de insensibilidad androgénica dentro de las que resalta la debilidad muscular progresiva, fasciculaciones, disartria, disfagia, ginecomastia e infertilidad, así como complicaciones respiratorias, metabólicas y cardiovasculares que pueden comprometer la vida en fases avanzadas. El diagnóstico se realiza mediante análisis molecular del número de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen receptor de andrógenos. Otros estudios de extensión que apoyan el diagnóstico son la electromiografía, CPK y en casos seleccionados, biopsia muscular. Actualmente no existe un tratamiento curativo; las intervenciones terapéuticas son de soporte y tienen la finalidad de aliviar síntomas y generar educación al paciente respecto a las posibles complicaciones e implicaciones que esta puede traer consigo. Ensayos clínicos con terapias antiandrogénicas han demostrado eficacia limitada, aunque estudios preclínicos experimentales indican que el músculo esquelético puede ser un blanco terapéutico clave para la disminución de la progresión de la enfermedad en un futuro. PALABRAS CLAVE: Atrofia Muscular Espinal y Bulbar; Debilidad muscular; Degenerativo; Enfermedad de Kennedy.
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Décima Tercera Edición
13/Ene/2026
González-Jiménez AS, Mora-Trujillo, JR, Tenorio-González JE, Aguilera-Mendoza MJ.
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