La esquizofrenia es un trastorno crónico psiquiátrico cuya etiología es multifactorial, es caracterizada por ideas delirantes, alucinaciones, así como pensamientos y conductas desorganizadas, la cual afecta a más de 21 millones de personas alrededor del mundo. Se han identificado mutaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia localizadas principalmente en los genes DISC1, NRG1, DRD4, GAD65 y GAD67 asociados con un aumento constante de citocinas proinflamatorias en presencia de factores ambientales, que pueden afectar vías de neurotransmisión, propiciando la presentación clínica de la enfermedad que comprende síntomas positivos, negativos y cognitivos. La presente revisión tiene como objetivo recopilar datos sobre la patogenia y factores tanto genéticos como epigenéticos de la esquizofrenia, además de abordar generalidades de diagnóstico y tratamiento actuales, llegando a la conclusión de que la variabilidad de un solo gen o región cromosómica no predispone el desarrollo de la patología, sino que el conjunto de ambos factores tiene repercusiones en la evolución de la enfermedad. Dejando como paradigma para futuras investigaciones el análisis más preciso de los nuevos genes involucrados en la esquizofrenia.